Ученые выявили мутацию в гене MGP как причину редкой скелетальной патологии

Исследование в Университете Макгилла выявило, как изменение гена MGP вызывает спондилоэпифизарную дисплазию, воздействуя на соединительные ткани.

Благодаря ученым из Университета Макгилла в Канаде. Их исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, выявило, что спондилоэпифизарная дисплазия - генетическое расстройство скелета, вызванное мутацией в гене MGP. Об этом сообщили в информационном агентстве «Lenta.ru».

Ученые обнаружили, что дефект в гене MGP, который кодирует белок, играющий роль ингибитора минерализации внеклеточного матрикса, может повлиять на структуру соединительных тканей. Обычно MGP присутствует в кровеносных сосудах и хрящах, однако его отсутствие приводит к синдрому Кейтеля, при котором мягкие соединительные ткани начинают кальцинироваться.

Специфическое заболевание костей, вызванное небольшим изменением в гене MGP, было продемонстрировано учеными в их новой работе. Варианты MGP, в которых остаток цистеина 19 был заменен на фенилаланин или тирозин, были обнаружены у четырех человек из двух неродственных семей.

Эксперименты с генетически модифицированными мышами, у которых были соответствующие изменения в гене, показали, что аналогичное состояние развивается и у них. В этом случае хрящевые клетки, которые производят белок, подвергаются стрессу в эндоплазматической сети, что приводит к их гибели и развитию скелетной дисплазии.

Фото: lenta.ru